Jaimie heeft een Collageenziekte (de chromosoom Col4A1).
Col4A1 is niet iets wat heel veel voorkomt, maar kort gezegd komt het erop neer dat zijn hele kleine bloedcellen een afwijking hebben. Dit uit zich of in zijn hersenen, ogen of nieren. Helaas bij Jaimie is dit tot uiting gekomen in zijn hersentjes en op hele jonge leeftijd. Door deze afwijking heeft Jaimie een hersenbloeding gehad tijdens de zwangerschap, met als gevolg een hersenbeschadiging.
Hieronder kun je lezen wat Jaimie aan nevendiagnoses heeft en wat het precies inhoudt, klik op de naam en de tekst verschijnt.
Het syndroom van West is een ernstig epilepsiesyndroom met een bepaald type epilepsieaanvallen (salaamkrampen), typische afwijkingen op het hersenfilmpje/EEG (hypsaritmie) wat leidt tot een stilstand in de ontwikkeling van het kind zolang het niet behandeld wordt. Het syndroom van West wordt ook wel infantiele spasmen genoemd.
*Hoe vaak komt het Syndroom van West voor?
Het syndroom van West komt in Nederland bij een op de 2000-4000 voor. Jongens hebben 1.5 keer vaker het syndroom van West dan meisjes.
*Kenmerken:
Salaamkrampen zijn korte snelle bewegingen van vaak hoofd, armen en benen waarbij deze tegelijk gebogen worden. Het ziet er een beetje uit of het kind schrikt. Soms kunnen hoofd, armen en benen juist gestrekt worden. Vaak komt er een serie salaamkrampen achter elkaar.Tussen de salaamkrampen door zijn de meeste kinderen gewoon alert. Meestal komen salaamkrampen elke dag voor, vaak tijdens of net na het wakker worden. Na een serie salaamkrampen gaan sommige kinderen huilen of juist lachen. Snelle herkenning van het syndroom van West en snelle behandeling kunnen invloed hebben op de prognose voor de toekomst.
*Wat is de oorzaak van het Syndroom van West?
In Jaimie’s geval is de oorzaak van het SvW een hersenbeschadiging. Veel verschillende soorten hersenbeschadiging kunnen leiden tot het svw. De hersenbeschadiging is ontstaan door een hersenbloeding tijdens de zwangerschap. Bij 4 van de 5 kinderen lukt het om de oorzaak te achterhalen. Bij 1 op de 5 kinderen lukt dat niet.
*Wat betekent het Syndroom van West voor de toekomst?
Het optreden van het SvW betekent dat de ontwikkeling van het kind stil komt te staan.Hoe sneller en hoe beter de salaamkrampen onderdrukt kunnen worden hoe sneller de ontwikkeling weer verder kan gaan en hoe beter de prognose is voor de toekomst. Bij een op de 4-5 kinderen lukt het om met behulp van medicijnen de krampen te kunnen doen stoppen en gaat de ontwikkeling normaal verder. Dit is met name het geval als er geen oorzaak wordt gevonden voor het SvW. Bij de helft van de kinderen lukt dit niet goed en dat betekent dat zij een ontwikkelingsachterstand zullen oplopen. De mate waarin de ontwikkeling achterloopt en achter zal blijven lopen verschilt van licht tot heel ernstig. Bij een op de 4-5 kinderen lukt het niet om de salaamkrampen goed te behandelen en is de onderliggende ziekte zo ernstig dat de kinderen komen te overlijden aan de ziekte of de complicaties door ziekte. Na de leeftijd van een jaar kan het syndroom overgaan in een ander epilepsiesyndroom.
De oorzaak in Jaimie’s geval is een bloeding in de hersenkamers. Dit heeft geresulteerd in het feit dat zijn kanaaltjes waar het vocht normaliter door afgevoerd wordt verstopt zijn.
Er is een drain in zijn hoofdje geplaatst, ook wel een shunt genoemd. Met de interne drain wordt een buisje geheel binnen het lichaam geplaatst, waarbij de hersenkamer verbonden wordt met de buikholte. De interne drain heeft een ventiel, een reservoir en een afvoerend slangetje zodat de liquor wegvloeit in de buikholte. Mogelijk als Jaimie ouder wordt en dus ook groter kan de drain overbodig raken. Deze zal dan niet verwijdert worden tenzij deze gaat irriteren.
erebrale parese ook verschillende symptomen. Bij Spastische cerebrale parese heb je vooral last van spasticiteit. Als je dyskinetische cerebrale parese hebt, maak je bewegingen die je eigenlijk niet wil maken. Bij atactische cerebrale parese heb je problemen met je evenwicht en met het coördineren van bewegingen.
Hoe ernstig de klachten en verschijnselen zijn en welke er optreden, is afhankelijk van waar de hersenbeschadiging zit, wanneer deze is opgetreden en hoe groot de beschadiging is.
Cerebrale parese wordt ook wel infantiele encefalopathie genoemd en wordt vaak afgekort tot CP. Cerebrale parese is een aandoening waarbij kinderen moeite hebben met bewegen. Deze stoornis is ontstaan door een hersenbeschadiging, die voor het eerste levensjaar heeft plaatsgevonden. Cerebrale parese komt in Nederland bij 1 op de 500 pasgeborenen voor.
Er zijn drie verschillende typen van cerebrale paresen:
- Spastische cerebrale parese. Deze vorm van cerebrale parese komt het meest voor. Als je spastische cerebrale parese hebt, heb je last van spierstijfheid, oftewel spasticiteit.
- Dyskinetische cerebrale parese. Als je deze vorm van cerebrale parese hebt, heb je last van ongewilde bewegingen.
- Atactische cerebrale parese. Als je atactische cerebrale parese hebt, heb je problemen met het coördineren van bewegingen en problemen metevenwicht.
Welk type cerebrale parese je krijgt door de hersenbeschadiging is afhankelijk van de plaats van de beschadiging.
*Oorzaak van cerebrale parese
Cerebrale parese wordt veroorzaakt door een beschadiging van je hersenen. Er zijn verschillende oorzaken, echter nog niet alle oorzaken zjin gevonden.
- Beschadiging van de hersenen voor, tijdens of kort na de geboorte, als gevolg van zuurstofgebrek.
- Te vroeg geboren.
- Te laag geboortegewicht.
- Ziekte of andere problemen tijdens de zwangerschap.
- Ongeval of hersenziekte na de geboorte.
*Symptomen van cerebrale parese
De belangrijkste symptomen van cerebrale parese zijn:
- Lage spierspanning tijdens de eerste levensmaanden.
- Gebalde vuistjes tijdens de eerste levensmaanden.
- Tijdens het eerste en tweede levensjaar neemt de spierspanning toe, waardoor spasticiteit ontstaat.
- Voorkeurshand. Als je cerebrale parese hebt, heb je de neiging om alles met dezelfde hand te doen en de andere hand niet te gebruiken.
- Ontwikkelingsachterstand. Later rollen, kruipen, zitten, lopen, enzovoorts dan andere kinderen.
- Problemen met praten, horen, zien en leren.
- Groeiproblemen.
- Epilepsie.
Verder horen bij de verschillende typen van cerebrale parese ook verschillende symptomen. Bij Spastische cerebrale parese heb je vooral last van spasticiteit. Als je dyskinetische cerebrale parese hebt, maak je bewegingen die je eigenlijk niet wil maken. Bij atactische cerebrale parese heb je problemen met je evenwicht en met het coördineren van bewegingen.
Hoe ernstig de klachten en verschijnselen zijn en welke er optreden, is afhankelijk van waar de hersenbeschadiging zit, wanneer deze is opgetreden en hoe groot de beschadiging is.